應用(yòng) - 真邁生物(wù) - 深圳市中康聯大健康生物科技有限公司

應用(yòng)領域

客戶案例

無創産前篩查（NIPT）
胚胎植入前篩查（PGT）
腫瘤分(fēn)子診斷
遺傳病篩查與診斷
病原微生物(wù)檢測

無創産前篩查（NIPT）

染色體非整倍體是目前新生兒(ér)臨床上最常見的(de)染色體疾病，其發病率通(tōng)常随孕婦年齡增長(cháng)而升高(gāo)。傳統的(de)産前診斷方法采用(yòng)絨毛膜/羊膜穿刺的(de)有創手段，存在宮内感染風險及1%的(de)流産風險。基于DNA測序的(de)無創産前篩查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可(kě)準确檢測唐氏綜合征（T21）、愛(ài)德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大(dà)染色體非整倍體及性染色體異常，同時(shí)避免感染和(hé)流産風險。通(tōng)過抽取5-10ml孕婦靜脈血進行測序和(hé)生物(wù)信息學分(fēn)析，獲得(de)胎兒(ér)遺傳信息，從而判斷胎兒(ér)是否存在染色體非整倍體疾病，及早發現并解決問題，降低出生缺陷率。

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胚胎植入前基因檢測（PGT-A）

與傳統的(de)依賴顯微鏡技術挑選胚胎的(de)胚胎形态學相比，基于DNA測序的(de)胚胎植入前遺傳學篩查（PGT）可(kě)直接檢測胚胎的(de)遺傳物(wù)質，對(duì)受精卵發育至第3天的(de)卵裂球或者發育至第5天的(de)囊胚期滋養層進行細胞分(fēn)離和(hé)測序，一次性分(fēn)析23對(duì)染色體的(de)結構和(hé)數目異常，爲選擇健康胚胎移植提供可(kě)靠的(de)遺傳信息參考，提高(gāo)試管嬰兒(ér)的(de)有效妊娠率，降低流産率。

GenoCare将爲您提供：

● 一體化(huà)的(de)測序分(fēn)析平台：測序數據自動導入生物(wù)信息分(fēn)析系統，直接出具檢測報告；

● 準确可(kě)靠的(de)檢測結果：GenoCare 1600特有的(de)單分(fēn)子檢測技術，無需PCR擴增，避免由于GC偏好帶來(lái)的(de)測序偏差，降低信息分(fēn)析複雜(zá)度，提升檢測靈敏度和(hé)特異性；

● 高(gāo)分(fēn)辨率：單分(fēn)子級的(de)分(fēn)辨率，低覆蓋度測序下(xià)不僅能夠檢測染色體非整倍體及大(dà)片段結構異常，同時(shí)可(kě)檢測低至0.1M的(de)染色體片段微缺失微重複；同時(shí)由于不需要進行擴增，可(kě)以準确地檢出低至10%的(de)胚胎低比例嵌合，提升檢測的(de)準确度和(hé)移植的(de)安全性。

● 靈活的(de)通(tōng)量：根據樣本量靈活選擇通(tōng)道數，無論是單個(gè)樣本還(hái)是批量樣本均可(kě)靈活處理(lǐ)。

胚胎植入前基因檢測（PGT-A）

與傳統的(de)依賴顯微鏡技術挑選胚胎的(de)胚胎形态學相比，基于DNA測序的(de)胚胎植入前遺傳學篩查（PGT）可(kě)直接檢測胚胎的(de)遺傳物(wù)質，對(duì)受精卵發育至第3天的(de)卵裂球或者發育至第5天的(de)囊胚期滋養層進行細胞分(fēn)離和(hé)測序，一次性分(fēn)析23對(duì)染色體的(de)結構和(hé)數目異常，爲選擇健康胚胎移植提供可(kě)靠的(de)遺傳信息參考，提高(gāo)試管嬰兒(ér)的(de)有效妊娠率，降低流産率。

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● 一體化(huà)的(de)測序分(fēn)析平台：測序數據自動導入生物(wù)信息分(fēn)析系統，直接出具檢測報告；

● 準确可(kě)靠的(de)檢測結果：GenoCare 1600特有的(de)單分(fēn)子檢測技術，無需PCR擴增，避免由于GC偏好帶來(lái)的(de)測序偏差，降低信息分(fēn)析複雜(zá)度，提升檢測靈敏度和(hé)特異性；

● 高(gāo)分(fēn)辨率：單分(fēn)子級的(de)分(fēn)辨率，低覆蓋度測序下(xià)不僅能夠檢測染色體非整倍體及大(dà)片段結構異常，同時(shí)可(kě)檢測低至0.1M的(de)染色體片段微缺失微重複；同時(shí)由于不需要進行擴增，可(kě)以準确地檢出低至10%的(de)胚胎低比例嵌合，提升檢測的(de)準确度和(hé)移植的(de)安全性。

● 靈活的(de)通(tōng)量：根據樣本量靈活選擇通(tōng)道數，無論是單個(gè)樣本還(hái)是批量樣本均可(kě)靈活處理(lǐ)。

腫瘤分(fēn)子診斷

基于DNA測序的(de)腫瘤分(fēn)子診斷，可(kě)對(duì)每個(gè)腫瘤患者進行基因分(fēn)型，分(fēn)析腫瘤細胞變異靶點、藥物(wù)相關基因以及個(gè)體遺傳差異，獲得(de)最精确的(de)診斷結果，同時(shí)制定個(gè)性化(huà)的(de)治療方案，選擇适宜的(de)治療藥物(wù)，延長(cháng)患者生存時(shí)間，提高(gāo)生存質量。此外，對(duì)于有家族腫瘤遺傳史的(de)人(rén)群，進行腫瘤風險基因檢測，可(kě)幫助其評估罹患腫瘤的(de)風險，早發現早預防。

GenoCare将爲您提供：

● 一體化(huà)的(de)測序分(fēn)析平台：測序數據自動導入生物(wù)信息分(fēn)析系統，直接獲得(de)SNP、InDel、SV、CNV多(duō)種變異數據的(de)檢測結果；

● 個(gè)性化(huà)定制芯片：GenoCare 1600獨有的(de)直接靶向測序技術（Direct Capture Sequencing）可(kě)根據基因panel定制測序芯片，直接将捕獲探針錨定在芯片上，捕獲目标DNA片段後可(kě)直接測序，而無需事先對(duì)目标基因進行分(fēn)離；

● 極簡的(de)樣品處理(lǐ)：樣品無需PCR處理(lǐ)，獲取DNA後可(kě)直接在靶向芯片上進行測序，省去了(le)繁瑣的(de)擴增、基因分(fēn)離、建庫等步驟；

● 靈活的(de)通(tōng)量：根據樣本量靈活選擇通(tōng)道數，無論是單個(gè)樣本還(hái)是批量樣本均可(kě)靈活處理(lǐ)。

遺傳病篩查與診斷

基于DNA測序的(de)遺傳病診斷，可(kě)直接獲得(de)與個(gè)體表型相關的(de)基因序列，鑒定功能性變異位點，以更快(kuài)更準确的(de)方法确定緻病基因及突變位點，加速遺傳病的(de)診斷。由于很多(duō)遺傳病爲後天發病，對(duì)新生兒(ér)進行遺傳病篩查，可(kě)在患兒(ér)臨床症狀還(hái)未表現之前或表現輕微時(shí)進行早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可(kě)逆的(de)損傷。避免患兒(ér)發生智力低下(xià)、嚴重的(de)疾病或死亡。

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● 一體化(huà)的(de)測序分(fēn)析平台：測序數據自動導入分(fēn)析系統，直接獲得(de)SNP、InDel、CNV多(duō)種變異數據的(de)檢測結果以及與主要遺傳病的(de)關聯結果；

● 個(gè)性化(huà)定制芯片：GenoCare 1600獨有的(de)直接靶向測序技術（Direct Capture Sequencing）可(kě)根據各類遺傳病panel定制測序芯片，直接将捕獲探針錨定在芯片上，捕獲目标DNA片段後可(kě)直接測序，而無需事先對(duì)目标基因進行分(fēn)離；

● 省時(shí)簡便的(de)樣品處理(lǐ)：樣品無需PCR處理(lǐ)，獲取DNA後可(kě)直接在靶向芯片上進行測序，省去了(le)繁瑣的(de)擴增、基因分(fēn)離、建庫等步驟；

● 靈活的(de)通(tōng)量：根據樣本量靈活選擇通(tōng)道數，無論是單個(gè)樣本還(hái)是批量樣本均可(kě)靈活處理(lǐ)。

病原微生物(wù)檢測

感染性疾病是一類影(yǐng)響範圍極廣的(de)疾病類型，準确鑒定感染病原體對(duì)于疾病的(de)診斷和(hé)治療具有重要的(de)作用(yòng)。在感染性疾病的(de)實驗室診斷中，傳統的(de)檢測方法如鏡檢、塗片檢出率低，培養法耗時(shí)且僅能用(yòng)于小部分(fēn)病原體的(de)檢測，血清學、生化(huà)及PCR法僅能針對(duì)已知的(de)病原體進行檢測且檢測通(tōng)量低，無法對(duì)感染原因不明(míng)及新發病原體進行檢測。基于DNA測序的(de)病原微生物(wù)檢測可(kě)一次性針對(duì)多(duō)種病原微生物(wù)進行鑒定，同時(shí)分(fēn)析病原體毒力基因和(hé)耐藥基因，對(duì)未知病原體也(yě)可(kě)精準鑒定，幫助醫生快(kuài)速對(duì)感染病原體做(zuò)出判斷，并提供最合理(lǐ)的(de)治療方案，提升診療效率。

GenoCare将爲您提供：

● 一體化(huà)的(de)測序分(fēn)析平台：測序數據自動導入分(fēn)析系統，直接出具檢測報告；

● 時(shí)效性保障：從樣本到報告可(kě)在24小時(shí)内完成；

● 極簡的(de)樣品處理(lǐ)：樣品無需PCR擴增，建庫僅需1.5小時(shí)；

● 靈活的(de)通(tōng)量：根據時(shí)效性要求靈活選擇上樣量。