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遺傳病攜帶者篩查
遺傳病攜帶者篩查

高(gāo)通(tōng)量基因測序技術已經成爲遺傳病篩查的(de)重要手段，一次性可(kě)以檢測數百種遺傳疾病。随著(zhe)測序成本不斷下(xià)降以及人(rén)們對(duì)遺傳疾病認識的(de)逐漸深入，攜帶者篩查将對(duì)優生優育、提高(gāo)出生人(rén)口質量發揮越來(lái)越重要的(de)作用(yòng)。

無創産前篩查（NIPT）
無創産前篩查（NIPT）

染色體非整倍體是目前新生兒(ér)臨床上最常見的(de)染色體疾病，其發病率通(tōng)常随孕婦年齡增長(cháng)而升高(gāo)。傳統的(de)産前診斷方法采用(yòng)絨毛膜/羊膜穿刺的(de)有創手段，存在宮内感染風險及1%的(de)流産風險。基于DNA測序的(de)無創産前篩查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可(kě)準确檢測唐氏綜合征（T21）、愛(ài)德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大(dà)染色體非整倍體及性染色體異常，同時(shí)避免感染和(hé)流産風險。通(tōng)過抽取5-10ml孕婦靜脈血進行測序和(hé)生物(wù)信息學分(fēn)析，獲得(de)胎兒(ér)遺傳信息，從而判斷胎兒(ér)是否存在染色體非整倍體疾病，及早發現并解決問題，降低出生缺陷率。

染色體拷貝數變異篩查（CNV-seq）
染色體拷貝數變異篩查（CNV-seq）

拷貝數變異（CNV）是指染色體上DNA片段的(de)增加或者減少，通(tōng)常DNA片段大(dà)小超過1kb。緻病性CNV往往可(kě)導緻比較嚴重的(de)遺傳病，其臨床表型複雜(zá)多(duō)變，主要包括智力低下(xià)、發育滞後、面容異常、多(duō)發畸形等。CNV檢測除能發現顯微水(shuǐ)平的(de)染色體不平衡改變外，亦能發現傳統G顯帶核型分(fēn)析(通(tōng)常<5～10 Mb)所無法檢出的(de)染色體亞顯微結構異常。在兒(ér)科領域，CNV檢測已被作爲不明(míng)原因發育滞後/智力低下(xià)、孤獨症伴(或不伴)多(duō)發畸形患兒(ér)的(de)一線檢測方法，目前也(yě)被作爲流産組織及針對(duì)超聲發現結構異常的(de)胎兒(ér)進行産前診斷的(de)一線遺傳學檢測方法。

胚胎植入前基因檢測（PGT）
胚胎植入前基因檢測（PGT）

與傳統依賴顯微鏡技術挑選胚胎的(de)胚胎形态學相比，基于DNA測序的(de)胚胎植入前遺傳學篩查可(kě)直接檢測胚胎的(de)遺傳物(wù)質，對(duì)受精卵發育至第3天的(de)卵裂球或者發育至第5天的(de)囊胚期滋養層進行細胞分(fēn)離和(hé)測序，一次性分(fēn)析23對(duì)染色體的(de)結構和(hé)數目異常，爲選擇健康胚胎移植提供可(kě)靠的(de)遺傳信息參考，提高(gāo)試管嬰兒(ér)的(de)有效妊娠率，降低流産率。

新生兒(ér)遺傳病篩查
新生兒(ér)遺傳病篩查

基于DNA測序的(de)遺傳病診斷，可(kě)直接獲得(de)與個(gè)體表型相關的(de)基因序列，鑒定功能性變異位點，以更快(kuài)更準确的(de)方法确定緻病基因及突變位點，加速遺傳病診斷。由于很多(duō)遺傳病爲後天發病，對(duì)新生兒(ér)進行遺傳病篩查，可(kě)在患兒(ér)臨床症狀還(hái)未表現之前或表現輕微時(shí)進行早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可(kě)逆損傷，盡量避免患兒(ér)發生嚴重神經系統疾病、其他(tā)嚴重疾病或死亡。

FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将爲您提供：


● 高(gāo)集成度：DNA模闆擴增與合成測序反應集成于測序芯片表面進行。樣品制備完成後即可(kě)直接上機，實現擴增測序流程一體化(huà)。

● 高(gāo)準确性：獨特的(de)可(kě)逆終止堿基和(hé)測序反應體系，合成反應效率及高(gāo)保真度，結合高(gāo)靈敏度的(de)熒光(guāng)信号檢測系統，最大(dà)化(huà)測序準确率，目前測序準确率已經達到業内領先水(shuǐ)平。

● 高(gāo)兼容性：創新性的(de)表面化(huà)學修飾，結合高(gāo)度兼容的(de)引物(wù)接頭，可(kě)無縫适配市面常見的(de) NGS文庫體系，穩定高(gāo)效，用(yòng)戶無需重新開發樣本制備試劑盒。

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● 成本可(kě)控：國産測序平台，儀器及檢測成本相比進口品牌有顯著優勢。

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應用(yòng)案例

基于FASTASeq 300人(rén)全外顯子組重測序

樣本類型：基于HG001（NA12878）、HG002（NA24835）構建Agilent SureSelect Human All Exon V6文庫HG001-WES、HG002-WES；

測序策略：HG001-WES、HG002-WES文庫分(fēn)别使用(yòng)FASTASeq 300、GenoLab M、NV測序平台進行PE150測序，分(fēn)别抽取12Gb數據進行分(fēn)析；

測試結果：三個(gè)測序平台檢測SNV的(de)靈敏度、精确度、F1-Score均高(gāo)達99%以上；檢測InDel的(de)靈敏度均高(gāo)達99%以上、精确度和(hé)F1-Score均達到了(le)85%以上；


新生兒(ér)遺傳病篩查

新生兒(ér)遺傳病篩查

測試結論：FASTASeq 300在生殖細胞突變（SNV和(hé)InDel）檢測的(de)靈敏度和(hé)精确度上表現優異。


基于GenoLab M人(rén)全外顯子組重測序

樣本類型：基于NA12878細胞系構建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文庫（Panel Size: 60Mb)；

測序策略：同一個(gè)外顯子文庫分(fēn)别在 GenoLab M、NV和(hé)NX測序平台進行PE150測序，GenoLab M平台進行3次重複測序，分(fēn)别抽取12Gb數據進行分(fēn)析；

測試結果：三個(gè)測序平台在SNP和(hé)InDel檢測的(de)精确度和(hé)靈敏度上表現一緻，GenoLab M平台檢測SNP和(hé)InDel的(de)精确度分(fēn)别達到了(le)99%及88%以上，靈敏度分(fēn)别達到了(le)99%與91%以上；



新生兒(ér)遺傳病篩查


新生兒(ér)遺傳病篩查

測試結論：GenoLab M 平台測序質量優異且穩定、基因組目标區(qū)域覆蓋均一性好、數據有效率高(gāo)。


基于SURFSeq 5000人(rén)全外顯子組重測序

樣本類型：使用(yòng)Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005構建5個(gè)WES文庫；

測序策略：HG001~HG005 WES文庫分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV測序平台進行PE150測序，每樣本采用(yòng)~100×有效測序深度數據進行分(fēn)析；

測試結果：在Q30、比對(duì)率、覆蓋度等指标上，SF和(hé)NV兩平台性能相近；SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突變檢出的(de)F1-Score均≥99.4%（高(gāo)于NV平台），InDel突變檢出的(de)F1-Score均≥89.1%（高(gāo)于NV平台）；


新生兒(ér)遺傳病篩查


新生兒(ér)遺傳病篩查

測試結論：SURFSeq 5000在生殖細胞突變（SNV和(hé)InDel）檢測的(de)靈敏度和(hé)精确度上表現優秀。


基于SURFSeq 5000人(rén)全基因組重測序

樣本類型：基于GIAB HG001~HG005構建5個(gè)WGS PCR-Free文庫；

測序策略：分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV測序平台進行PE150測序，采用(yòng)~30×有效測深數據進行對(duì)比分(fēn)析；

測試結果：在生殖細胞突變檢測層面，SURFSeq 5000平台HG001～HG005 SNV F1-Score均值爲99.27%（高(gāo)于NV平台），InDel F1-Score均值爲95.52%（高(gāo)于NV平台）；


新生兒(ér)遺傳病篩查


新生兒(ér)遺傳病篩查

測試結論：SURFSeq 5000在生殖細胞突變（SNV和(hé)InDel）檢測的(de)靈敏度和(hé)精确度上表現優秀。


GenoCare 1600将爲您提供（僅适用(yòng)于NIPT、CNV-seq）：


● 一體化(huà)的(de)測序分(fēn)析平台：測序數據自動導入生物(wù)信息分(fēn)析系統，直接出具檢測結果；

● 檢測結果準确可(kě)靠：GenoCare 1600特有的(de)單分(fēn)子檢測技術，無需PCR擴增，避免由于GC偏好帶來(lái)的(de)測序偏差，降低信息分(fēn)析複雜(zá)度，提升檢測靈敏度和(hé)特異性；

● 檢測速度快(kuài)：從樣品到出具檢測報告可(kě)在一天内完成；

● 通(tōng)量靈活：根據樣本量靈活選擇通(tōng)道數，無論是單個(gè)樣本還(hái)是批量樣本均可(kě)靈活處理(lǐ)。

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應用(yòng)案例

基于GenoCare 1600染色體拷貝數變異篩查（CNV-seq）

基于GenoCare 1600單分(fēn)子基因測序儀，對(duì)9種不同拷貝數變異的(de)細胞系gDNA樣本進行 CNV-Seq檢測，每種細胞系樣本重複3次，其檢測結果與Affymetrix CytoScan 750K 微陣列檢測結果100%一緻。


新生兒(ér)遺傳病篩查


GenoCare 1600CNV-Seq檢測流程在樣本制備及測序過程無PCR擴增偏向的(de)引入，且測序數據經儀器自帶的(de)GC偏好校正軟件校正後，可(kě)進一步提升檢測結果的(de)準确度和(hé)靈敏度。


新生兒(ér)遺傳病篩查


相關文獻：

1. Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.

2. Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.

3. Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.

4. Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.

5. Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.

相關推薦
感染防控

√  病原體快(kuài)速鑒定、防控

√  病原體溯源、變異株監控

√  病原體耐藥基因檢測

√  出入境檢驗檢疫

√  疫苗、藥物(wù)研發


感染性疾病是一類影(yǐng)響範圍極廣的(de)疾病類型，準确鑒定感染病原體對(duì)于疾病的(de)診斷和(hé)治療具有重要作用(yòng)。在感染性疾病的(de)實驗室診斷中，傳統檢測方法如鏡檢、塗片檢出率低，培養法耗時(shí)且僅能用(yòng)于小部分(fēn)病原體檢測，血清學、生化(huà)及PCR法僅能針對(duì)已知的(de)病原體進行檢測且檢測通(tōng)量低，無法對(duì)感染原因不明(míng)及新發病原體進行檢測。基于NGS技術的(de)病原微生物(wù)檢測可(kě)一次性針對(duì)多(duō)種已經和(hé)未知病原微生物(wù)進行鑒定，同時(shí)分(fēn)析病原體毒力基因和(hé)耐藥基因，幫助醫生快(kuài)速對(duì)感染病原體做(zuò)出判斷，并提供最合理(lǐ)的(de)治療方案，提升診療效率。  


此外，針對(duì)烈性傳染病，NGS技術可(kě)以快(kuài)速鑒定緻病病原體、突變體、快(kuài)速溯源，及時(shí)研判病原體的(de)傳染性、緻病性，爲傳染病防控提供科學依據。在疫苗、藥物(wù)研發過程中，控制微生物(wù)污染非常關鍵，NGS技術可(kě)以一次性檢測多(duō)種微生物(wù)，助力疫苗、藥物(wù)研發的(de)順利開展。

感染防控
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● 高(gāo)集成度：DNA 模闆擴增與合成測序反應集成于測序芯片表面進行，樣品制備完成後即可(kě)直接上機，實現擴增測序流程一體化(huà)。

● 高(gāo)準确性：獨特的(de)可(kě)逆終止堿基和(hé)測序反應體系，合成反應效率及高(gāo)保真度，結合高(gāo)靈敏度的(de)熒光(guāng)信号檢測系統，最大(dà)化(huà)測序準确率，目前測序準确率已經達到業内領先水(shuǐ)平。

● 高(gāo)兼容性：創新性的(de)表面化(huà)學修飾，結合高(gāo)度兼容的(de)引物(wù)接頭，可(kě)無縫适配市面常見的(de) NGS文庫體系，穩定高(gāo)效，用(yòng)戶無需重新開發樣本制備試劑盒。

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應用(yòng)案例

基于FASTASeq 300宏基因組高(gāo)通(tōng)量測序（mNGS）

樣本類型：基于4個(gè)人(rén)源比例Zymo菌群标準品（人(rén)源比例：0%、90%、99%、99.9%）構建文庫Zymo_0%、Zymo_90%、Zymo_99%、Zymo_99.9%；

測序策略：每個(gè)文庫均使用(yòng)FASTASeq 300進行4次SE75測序，Zymo_0% 2M reads用(yòng)于分(fēn)析，Zymo_90%/99%/99.9% 20M reads用(yòng)于分(fēn)析；

測試結果：FASTASeq 300針對(duì)不同人(rén)源比例樣本檢出菌株的(de)相對(duì)豐度一緻；


感染防控


測試結論：針對(duì)人(rén)源比例0~99.9%的(de)微生物(wù)樣本，FASTASeq 300在微生物(wù)檢出的(de)精确度和(hé)精密度上表現優異。

FASTASeq 300配置靈活多(duō)樣、操作簡單、高(gāo)質量數據4.5小時(shí)極速交付，在病原體快(kuài)速檢測方面具有強大(dà)的(de)優勢。

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基于GenoLab M宏基因組高(gāo)通(tōng)量測序（mNGS）

樣本類型：宏基因組标準品-ZymoBIOMICS™ Microbial Community DNA Standard（Zymo Research）；

測試策略：在宏基因組Zymo标準品中摻入不同比例的(de)人(rén)源gDNA形成梯度模拟樣本，每個(gè)梯度分(fēn)别構建3個(gè)文庫并同時(shí)在GenoLab M和(hé)NS測序平台進行SE75測序；

測試結果：在不同人(rén)源比例的(de)微生物(wù)（0.1%-100%）宏基因模拟樣本中，GenoLab M檢出的(de)菌株及相對(duì)豐度與Control和(hé)NS平台一緻性高(gāo)；


感染防控


感染防控


感染防控

測試結論：針對(duì)不同人(rén)源比例的(de)微生物(wù)樣本，GenoLab M在微生物(wù)檢出的(de)精确度和(hé)精密度上表現優異。


相關文獻：

1. Coinfection of SARS-CoV-2 and influenza A (H3N2) detected in bronchoalveolar lavage fluid of a patient with long COVID using metagenomic next−generation sequencing: a case report[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

2. Genetic characterization of human adenoviruses in patients using metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in Hubei, China, from 2018 to 2019[J].Frontiers in Microbiology,2023.

3. Development of Synbiotic Preparations That Restore the Properties of Cattle Feed Affected by Toxin-Forming Micromycetes[J].Agriculture,2023.

4. Comparative analysis of clinical and immunological profiles across Omicron BA.5.2 subvariants using next-generation sequencing in a Chinese cohort[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

5. Case Report: Four cases of SARS-CoV-2-associated Guillain-Barré Syndrome with SARS-CoV-2-positive cerebrospinal fluid detected by metagenomic next-generation sequencing: a retrospective case series from China[J].Frontiers in Immunology,2023.

6. Draft genome sequence of perfluorinated acids C7–C9 degrading bacterium Pseudomonas mosselii 5(3), isolated from soil contaminated with pesticides[J].Microbiology Resource Announcements,2023.

7. Biodegradation Potential of C7-C10 Perfluorocarboxylic Acids and Data from the Genome of a New Strain of Pseudomonas mosselii 5(3)[J].Toxics,2023.

相關推薦
腫瘤基因檢測
腫瘤基因檢測

√  早篩早診

√  伴随診斷、用(yòng)藥指導、預後評估

√  遺傳性腫瘤篩查


基于DNA測序的(de)腫瘤分(fēn)子診斷，可(kě)對(duì)每個(gè)腫瘤患者進行基因分(fēn)型，分(fēn)析腫瘤細胞變異靶點、藥物(wù)相關基因以及個(gè)體遺傳差異，獲得(de)最精确的(de)診斷結果，同時(shí)制定個(gè)性化(huà)治療方案，選擇适宜的(de)治療藥物(wù)，延長(cháng)患者生存時(shí)間，提高(gāo)生存質量。此外，對(duì)于有家族腫瘤遺傳史的(de)人(rén)群，進行腫瘤風險基因檢測，可(kě)幫助其評估罹患腫瘤的(de)風險，早發現早預防。

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應用(yòng)案例

基于FASTASeq 300和(hé)GenoLab M腫瘤panel測序

樣本類型：基于HD832（FFPE）構建腫瘤大(dà)Panel（TruSight Oncology 500）文庫；

測序策略：文庫分(fēn)别在FASTASeq 300、GenoLab M 、NS及NV測序平台上進行PE150測序，抽取100M SE reads進行分(fēn)析；

測試結果：四個(gè)測序平台對(duì)對(duì)212個(gè)體細胞高(gāo)置信突變位點檢出率均高(gāo)達98.5%以上，FASTASeq 300高(gāo)達99%以上；


腫瘤基因檢測


腫瘤基因檢測

測試結論：FASTASeq 300和(hé)GenoLab M的(de)體細胞突變檢測能力表現優異，且與對(duì)比平台突變檢出結果一緻性高(gāo)。


基于SURFSeq 5000腫瘤panel測序

樣本類型：使用(yòng)IGT TargetSeq Pan-Cancer Panel基于Twist cfDNA Pan-Cancer标準品構建4個(gè)（0.5%、1.0%、2.0%、5.0%）腫瘤Panel文庫；

測序策略：分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000（SF）、NV測序平台進行PE150測序，抽取20 Gb數據進行分(fēn)析；

測試結果：針對(duì)SNV突變頻(pín)率在0.5%-5%的(de)cfDNA标準品，兩平台檢出率均達到99%以上；針對(duì)InDel突變頻(pín)率在1.0%-5%的(de)cfDNA标準品，兩平台檢出率在68%-90%之間；


腫瘤基因檢測


腫瘤基因檢測


腫瘤基因檢測

測試結論：通(tōng)過cfDNA标準品的(de)對(duì)比測試，SURFSeq 5000與NV平台相比，在低頻(pín)突變檢出上表現優異、穩定。


基于SURFSeq 5000全基因組甲基化(huà)測序

樣本類型：基于GIAB HG001構建1個(gè)WGBS文庫；

測序策略：文庫分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000（0%平衡文庫摻入）、NV測序平台（與WES樣本Pooling）進行PE150測序，抽取120 Gb數據進行分(fēn)析；

測試結果：SURFSeq 5000 Q30高(gāo)達93%以上，NV平台Q30達到88%以上；


腫瘤基因檢測


腫瘤基因檢測


腫瘤基因檢測


腫瘤基因檢測



測序結論：在不摻入平衡文庫的(de)情況下(xià)，SURFSeq 5000在Q30、比對(duì)率、數據重複率等方面比NV平台表現更優；甲基化(huà)水(shuǐ)平分(fēn)析，SURFSeq 5000表現出了(le)優秀的(de)平台内重複性和(hé)平台間一緻性。


相關文獻：

1. Systematic comparison of variant calling pipelines of target genome sequencing cross multiple next-generation sequencers[J].Frontiers in Genetics,2023.

2. Systematic and benchmarking studies of pipelines for mammal WGBS data in the novel NGS platform[J].BMC Bioinformatics,2023.

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法庭科學

√  刑偵破案

√  親子鑒定

√  人(rén)DNA數據庫建設


DNA證據在案件偵破中發揮了(le)非常重要的(de)作用(yòng)，通(tōng)過收集案發現場(chǎng)犯罪嫌疑人(rén)的(de)生物(wù)材料，提取DNA并進行比對(duì)，可(kě)以快(kuài)速精準的(de)鎖定相關犯罪嫌疑人(rén)，縮小偵查範圍，提高(gāo)案件的(de)偵破效率。高(gāo)通(tōng)量測序技術可(kě)以一次性檢測所有司法鑒定相關位點，高(gāo)通(tōng)量測序技術在案件偵破及DNA數據庫建設方面的(de)應用(yòng)越來(lái)越突出。

法庭科學
FASTASeq 300、SURFSeq 5000将爲您提供：

● 長(cháng)讀長(cháng)測序：支持單端400bp（SE400）、雙端600bp（PE300）讀長(cháng)，一次性檢測相關STR、SNP、線粒體等位點，滿足司法鑒定的(de)需求。

● 高(gāo)集成度：DNA 模闆擴增與合成測序反應集成于測序芯片表面進行。樣品制備完成後即可(kě)直接上機，實現擴增測序流程一體化(huà)。

● 高(gāo)準确性：獨特的(de)可(kě)逆終止堿基和(hé)測序反應體系，合成反應效率及高(gāo)保真度，結合高(gāo)靈敏度的(de)熒光(guāng)信号檢測系統，最大(dà)化(huà)測序準确率，目前測序準确率已經達到業内領先水(shuǐ)平。

● 高(gāo)兼容性：創新性的(de)表面化(huà)學修飾，結合高(gāo)度兼容的(de)引物(wù)接頭，可(kě)無縫适配市面常見的(de) NGS文庫體系，穩定高(gāo)效，用(yòng)戶無需重新開發樣本制備試劑盒。

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法庭科學

*Q30比例基于真邁生物(wù)長(cháng)插入片段企業标準品文庫多(duō)輪測試結果中位數值設定，該數值受到樣本類型、文庫類型(尤其是插入片段長(cháng)度)/質量以 及文庫定量準确性的(de)影(yǐng)響。

▲測序時(shí)間包含從樣本加載至測序生成basefile文件的(de)過程，index測序模式爲8+8base。

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相關文獻：

1. Developmental validation of a 381 Y-chromosome SNP panel for haplogroup analysis in the Chinese populations[J]. Frontiers in Genetics, 2023.

2. Application of Next Generation Sequencing (NGS) technology in forensic science: A review[J].GSC Biological and Pharmaceutical Sciences,2023.

相關推薦
農業與生态環境
農業與生态環境

√  分(fēn)子育種

√  種質資源鑒定

√  環境微生物(wù)檢測

√  物(wù)種多(duō)樣性監測、瀕危物(wù)種監測

√  水(shuǐ)質、生态環境監測


2021年，中央全面深化(huà)改革委員(yuán)會第二十次會議(yì)審議(yì)通(tōng)過《種業振興行動方案》，強調要把種源安全提升到關系國家安全的(de)戰略高(gāo)度；“十四五”規劃提出，加強農業良種技術攻關，有序推進生物(wù)育種産業化(huà)應用(yòng)；2022年，中央一号文件提出，推進種業領域國家重大(dà)創新平台建設，啓動農業生物(wù)育種重大(dà)項目二代測序儀應用(yòng)在分(fēn)子育種（基因型選擇），用(yòng)于抗生物(wù)及非生物(wù)逆境、産量提高(gāo)、品質改良以及養分(fēn)利用(yòng)效率提高(gāo)等，不僅實現個(gè)體早期選擇，而且縮短世代間隔，極大(dà)提高(gāo)了(le)生物(wù)育種的(de)效率。


eDNA（環境DNA）測序可(kě)在不破壞生态系統的(de)情況下(xià)，通(tōng)過檢測生物(wù)釋放到周圍環境中的(de)DNA來(lái)研究生物(wù)多(duō)樣性并監測生态系統的(de)一種方法。eDNA潛在的(de)應用(yòng)領域有港口監測、生物(wù)多(duō)樣性調查、水(shuǐ)質檢測、土壤檢測等。eDNA測序有望成爲生物(wù)監測和(hé)環境保護的(de)重要工具。

FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将爲您提供：

● 高(gāo)集成度：DNA 模闆擴增與合成測序反應集成于測序芯片表面進行，樣品制備完成後即可(kě)直接上機，實現擴增測序流程一體化(huà)。

● 高(gāo)準确性：獨特的(de)可(kě)逆終止堿基和(hé)測序反應體系，合成反應效率及高(gāo)保真度，結合高(gāo)靈敏度的(de)熒光(guāng)信号檢測系統，最大(dà)化(huà)測序準确率，目前測序準确率已經達到業内領先水(shuǐ)平。

● 高(gāo)兼容性：創新性的(de)表面化(huà)學修飾，結合高(gāo)度兼容的(de)引物(wù)接頭，可(kě)無縫适配市面常見的(de) NGS文庫體系，穩定高(gāo)效，用(yòng)戶無需重新開發樣本制備試劑盒。

● 多(duō)種通(tōng)量結合：用(yòng)戶根據自身應用(yòng)需求靈活搭配相關測序試劑盒。

● 成本可(kě)控：國産測序平台，儀器及檢測成本相比進口品牌有顯著優勢。

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應用(yòng)案例

基于SURFSeq 5000水(shuǐ)稻分(fēn)子育種的(de)應用(yòng)

樣本類型：18個(gè)水(shuǐ)稻樣本文庫；

測序策略：18個(gè)水(shuǐ)稻文庫分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV測序平台進行PE150測序，均按0.5G數據分(fēn)析；

測試結果：兩測序平台下(xià)機數據Q30均高(gāo)達90%以上，平台間分(fēn)型一緻性高(gāo)達99%以上，SF平台内分(fēn)型一緻性高(gāo)達99%以上；


農業與生态環境


農業與生态環境


農業與生态環境

測試結論：SURFSeq 5000無論是平台内還(hái)是平台間，基因分(fēn)型結果高(gāo)度一緻，SURFSeq 5000展現了(le)優秀的(de)測序性能。


基于GenoLab M eDNA分(fēn)析

研究背景及方法：真邁生物(wù)與某環境科學研究院合作，從2020年10月(yuè)到2021年1月(yuè)對(duì)某供水(shuǐ)水(shuǐ)庫進行跨季節取樣。研究人(rén)員(yuán)在兩個(gè)取樣點（庫中和(hé)取水(shuǐ)口）分(fēn)别提取了(le)泥樣和(hé)水(shuǐ)樣，共26例樣本。樣本基于真邁生物(wù)GenoLab M高(gāo)通(tōng)量基因測序儀進行宏基因組測序和(hé)分(fēn)析。

 

研究結果：1.水(shuǐ)樣和(hé)泥樣的(de)優勢物(wù)種并不相同。泥樣中優勢物(wù)種爲錐囊藻(Dinobryon sp_LO226KS)和(hé)分(fēn)歧錐囊藻(Dinobryon divergens)；而水(shuǐ)樣中優勢物(wù)種爲洋杆菌(Candidatus Fonsibacter ubiquis)和(hé)假魚腥藻(Pseudanabaena yagii)；2.對(duì)水(shuǐ)庫中抗生素耐藥性基因(ARG)進行了(le)深入挖掘，結果發現多(duō)藥耐藥基因是含量最高(gāo)的(de)ARG，泥樣中ARG的(de)構成比水(shuǐ)樣中要複雜(zá)。


農業與生态環境


研究結論：1.宏基因組測序方法可(kě)被用(yòng)來(lái)特征性的(de)分(fēn)析水(shuǐ)庫中的(de)微生物(wù)群落組成；2.不同樣本來(lái)源（水(shuǐ)樣和(hé)泥樣）的(de)微生物(wù)群落構成差異比較大(dà)；3.解析了(le)水(shuǐ)庫中藻類毒素基因以及抗生素耐藥性基因的(de)分(fēn)布情況。


農業與生态環境


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真邁生物(wù)便攜式eDNA富集儀，搭配FASTASeq 300高(gāo)通(tōng)量基因測序儀将爲您提供超高(gāo)質量的(de)eDNA研究體驗。


相關文獻：

1. High-quality genome assembly and resequencing of modern cotton cultivars provide resources for crop improvement[J]. Nature Genetics 2021.

2. Accurate haplotype construction and detection of selection signatures enabled by high quality pig genome sequences[J]. Nature Communications, 2023.

3. Evaluation of environmental factors and microbial community structure in an important drinking-water reservoir across seasons[J]. Frontiers in Microbiology, 2023.

4. FWAlgaeDB, an integrated genome database of freshwater algae[J].Frontiers in Environmental Science, 2023.

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單細胞與空間組學

單細胞轉錄組學是研究單個(gè)細胞内基因表達水(shuǐ)平的(de)技術。通(tōng)過分(fēn)離、捕獲、反轉錄和(hé)擴增細胞RNA，然後進行測序和(hé)數據分(fēn)析，可(kě)以獲取每個(gè)細胞的(de)基因表達數據。單細胞轉錄組學能夠揭示組織中的(de)不同細胞類型及其轉錄圖譜的(de)異質性，識别細胞發育階段和(hé)轉錄水(shuǐ)平變化(huà)。它的(de)重要應用(yòng)包括分(fēn)析稀有細胞類型、腫瘤發生機制、早期人(rén)類胚胎等研究。該技術爲生物(wù)學和(hé)醫學領域提供了(le)新視角和(hé)工具，有助于深入理(lǐ)解細胞間的(de)差異和(hé)細胞發育機制。


空間轉錄組學是研究生物(wù)體内基因轉錄空間分(fēn)布和(hé)調控機制的(de)學科。通(tōng)過捕獲組織或細胞中的(de)基因表達信息，可(kě)分(fēn)析基因在亞細胞結構或組織器官中的(de)表達差異。空間轉錄組學涉及腫瘤、發育、疾病等領域，通(tōng)過理(lǐ)解基因調控機制，爲疾病診斷和(hé)治療提供新思路。

單細胞與空間組學
SURFSeq 5000将爲您提供：

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● 多(duō)種通(tōng)量結合：用(yòng)戶根據自身應用(yòng)需求靈活搭配相關測序試劑盒。

● 成本可(kě)控：國産測序平台，儀器及檢測成本相比進口品牌有顯著優勢。

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單細胞與空間組學


單細胞與空間組學


基于SURFSeq 5000單細胞轉錄組測序性能分(fēn)析

樣本類型：人(rén)類凍存PBMC、小鼠肝癌組織；

測序策略：分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV平台進行PE150測序，每個(gè)文庫采均采用(yòng)相同測序數據量進行分(fēn)析；

測試結果：兩測序平台下(xià)機數據Q30 達90%左右，Clean bases ratio表現更優，SURFSeq 5000高(gāo)達95%以上，高(gāo)變基因相關性高(gāo)達99%，所有基因表達量相關性達90%以上，細胞聚類高(gāo)度一緻；


單細胞與空間組學


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單細胞與空間組學


單細胞與空間組學

測試結論：SURFSeq 5000在Clean bases ratio、其各樣本獲得(de)read數、識别細胞數以及細胞中位基因數等指标和(hé)進口測序平台相比表現更優。


相關文獻：

1. Spatial transcriptomics reveals niche-specific enrichment and vulnerabilities of radial glial stem-like cells in malignant gliomas[J].Nature Communications,2023.

2. A high-resolution transcriptomic and spatial atlas of cell types in the whole mouse brain[J].Nature,2023.

3. Spatially resolved transcriptomics reveals genes associated with the vulnerability of middle temporal gyrus in Alzheimer’s disease[J].Acta Neuropathologica Communications,2022.

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