前瞻未來(lái)：基因測序産業路在何方

新冠疫情的(de)大(dà)爆發讓基因測序走入大(dà)衆視野，“核酸檢測”、“病毒變異”等生物(wù)名詞日常高(gāo)頻(pín)化(huà)。基于基因測序技術來(lái)破解新冠病毒基因組更是爲全世界人(rén)民上了(le)一堂最直接的(de)科普課，揭開了(le)“核酸”、“基因”的(de)神秘面紗，讓大(dà)家了(le)解到基因檢測并非遙不可(kě)及的(de)“高(gāo)精尖”技術，而是可(kě)以确切地用(yòng)于評估個(gè)體健康風險，指導人(rén)們健康生活。

顔欽博士認爲，抗擊新冠疫情，是基因測序産業迎來(lái)的(de)一次實戰考驗。基因測序技術貫穿新冠病毒的(de)發現、診斷和(hé)治療的(de)全流程，并在病毒的(de)變異監測和(hé)進化(huà)分(fēn)析中發揮了(le)關鍵作用(yòng)。以此次疫情爲契機，基因測序産業将從以下(xià)幾個(gè)方面實現高(gāo)速高(gāo)質量發展。

第一，基因檢測技術将會更快(kuài)速更全面的(de)下(xià)沉到基層。新冠疫情爆發後，中國在突發性傳染病檢測能力的(de)建設上投入了(le)大(dà)量的(de)資金和(hé)人(rén)力，加速推動了(le)基于PCR、基因測序技術的(de)傳染病檢測整體解決方案等下(xià)沉到基層醫院（包括縣級）。此次能力建設爲後續基于基因測序技術的(de)出生缺陷防控、腫瘤防控、感染防控在基層醫療機構的(de)廣泛開展打下(xià)了(le)堅實的(de)基礎。

第二，基因測序儀器的(de)國産替代加速。近年來(lái)，人(rén)才隊伍建設、核心技術突破、産業鏈成熟等内部因素爲國産高(gāo)端醫療器械的(de)發展夯實了(le)基礎，加之政策利好、資本支持等外部因素，國産高(gāo)端醫療器械迎來(lái)了(le)曆史性的(de)發展機遇，醫療器械領域掀起國産替代之浪潮，本土企業逐漸崛起。在基因測序儀器的(de)研發制造領域，真邁生物(wù)經過九年的(de)刻苦攻關，掌握了(le)多(duō)項基因測序儀制造的(de)核心技術，涉及精密光(guāng)學、微流控、酶、核苷酸、測序芯片及生物(wù)制劑等，打造了(le)完全自主可(kě)控的(de)國産測序平台，打破了(le)國外壟斷，助力基因檢測企業突破上遊技術平台的(de)選擇局限和(hé)成本困境，進一步推動基因測序儀的(de)國産替代。

第三，基因測序産業實現跨領域融合與貫通(tōng)。基因測序作爲體外診斷的(de)重要技術分(fēn)支，其應用(yòng)領域廣泛，未來(lái)将會有更多(duō)的(de)傳統體外診斷企業憑借前期積累的(de)市場(chǎng)和(hé)渠道優勢快(kuài)速進入基因測序這(zhè)個(gè)細分(fēn)領域并成爲推動測序技術普及的(de)關鍵力量。同時(shí)，一些人(rén)工智能企業也(yě)充分(fēn)發揮自身優勢，與基因檢測企業合作，基于多(duō)組學大(dà)數據進行基因型-表型關聯的(de)信息挖掘工作，爲科研和(hé)臨床工作者提供智能決策支持。

第四，基因測序行業相關法律法規将逐步完善，在确保産品安全性和(hé)有效性的(de)同時(shí)尋求合适的(de)監管方法保證該領域的(de)創新性，促進基因測序行業更加快(kuài)速和(hé)健康的(de)發展。

△真邁生物(wù)單分(fēn)子測序儀GenoCare 1600（右）和(hé)高(gāo)通(tōng)量測序儀GenoLab M（左）

顔欽博士表示：“真邁生物(wù)定位非常清晰，始終聚焦在以基因測序儀爲核心的(de)分(fēn)子診斷上遊技術平台的(de)自主研發與制造，打造基因測序上遊整體解決方案，與合作夥伴一同建設開放共赢的(de)生态體系”。目前，基于自主研發的(de)表面熒光(guāng)測序技術SURF-Seq（Surface Restricted Fluorescence Sequencing）,真邁生物(wù)推出了(le)單分(fēn)子基因測序平台GenoCare 1600和(hé)高(gāo)通(tōng)量基因測序平台GenoLab M以賦能精準醫療發展。顔欽博士介紹道：“真邁生物(wù)的(de)兩款基因測序平台擁有不同的(de)産品定位，其中單分(fēn)子基因測序平台GenoCare 1600無需模闆擴增，操作流程簡潔快(kuài)速，實驗室配置要求低，主要針對(duì)出生缺陷防控領域的(de)應用(yòng)場(chǎng)景。該産品精準、易用(yòng)、靈活的(de)産品特點使其在臨床入院的(de)推廣上具備明(míng)顯優勢，未來(lái)Genocare 1600有望下(xià)沉到基層醫院，進一步推動基因測序技術的(de)普及。”

△單分(fēn)子測序儀GenoCare 1600

△高(gāo)通(tōng)量測序儀GenoLab M

GenoLab M是一款精準高(gāo)效、靈活開放的(de)通(tōng)用(yòng)型高(gāo)通(tōng)量測序平台，可(kě)較爲全面的(de)覆蓋生殖生育健康、腫瘤和(hé)傳感染疾病的(de)篩查與診斷等應用(yòng)領域，面向第三方獨立醫學檢驗所以及測序通(tōng)量需求較高(gāo)的(de)醫院檢測項目。該測序平台支持雙芯片滾動測序模式，可(kě)以根據客戶實際實驗需求，一次完成一至幾百個(gè)樣本的(de)測試工作。同時(shí)，GenoLab M 還(hái)可(kě)以兼容主流NGS文庫和(hé)數據分(fēn)析軟件，極大(dà)的(de)減少了(le)用(yòng)戶的(de)平台轉換成本。目前真邁生物(wù)的(de)單分(fēn)子基因測序平台GenoCare 1600已完成臨床試驗，正在向國家藥監局申請産品注冊，高(gāo)通(tōng)量基因測序平台GenoLab M也(yě)已啓動了(le)産品的(de)注冊檢驗工作。

近幾年，在政府相關政策的(de)引導支持下(xià)，基因測序技術在臨床上的(de)應用(yòng)場(chǎng)景日漸多(duō)樣化(huà)，對(duì)基因測序儀的(de)需求增加迅速，要打造出一款可(kě)廣泛臨床應用(yòng)的(de)基因測序平台，就必須了(le)解當前臨床應用(yòng)上存在的(de)痛點。顔欽博士指出，當前臨床應用(yòng)的(de)挑戰主要來(lái)自于以下(xià)方面：第一，臨床檢測成本高(gāo)昂。目前臨床端使用(yòng)的(de)基因測序儀大(dà)部分(fēn)爲國外品牌，測序平台以及其配套的(de)專機專用(yòng)檢測試劑價格昂貴導緻臨床檢測成本居高(gāo)不下(xià)；第二，實驗操作繁瑣耗時(shí)、對(duì)人(rén)員(yuán)技術水(shuǐ)平要求較高(gāo)，不利于基因檢測技術在醫院端的(de)普及與推廣；第三，産品面臨的(de)合規性問題。

爲應對(duì)以上挑戰，真邁生物(wù)在産品研發、設計初期充分(fēn)考慮了(le)臨床應用(yòng)需求的(de)痛點。顔欽博士談道：“首先，目前真邁生物(wù)已經實現了(le)所有核心原料的(de)自研自産，将爲合作夥伴持續提供高(gāo)性價比的(de)産品和(hé)服務。其次在産品層面，單分(fēn)子基因測序平台GenoCare 1600非常适合執行院内檢測任務，以NIPT無創産前基因檢測項目爲例，基于GenoCare 1600的(de)樣本制備和(hé)測序全流程無需擴增，實驗操作簡單快(kuài)速，一次可(kě)完成32個(gè)樣本的(de)檢測和(hé)自動化(huà)數據分(fēn)析工作。對(duì)于通(tōng)用(yòng)型高(gāo)通(tōng)量基因測序平台GenoLab M，真邁生物(wù)與産業鏈合作夥伴聯合打造全流程解決方案，覆蓋濕實驗端的(de)自動化(huà)核酸提取與樣本制備和(hé)幹實驗端的(de)數據分(fēn)析處理(lǐ)系統。最後，真邁生物(wù)将與合作夥伴強強聯合，推進基于真邁生物(wù)測序平台的(de)應用(yòng)産品的(de)注冊申報工作。”

立足于打造臨床應用(yòng)級基因測序解決方案，未來(lái)真邁生物(wù)将繼續完善與加強産業鏈布局。顔欽博士表示，未來(lái)嘗試及布局主要圍繞以下(xià)幾方面展開：在測序儀管線上，真邁生物(wù)将繼續保持單分(fēn)子加NGS高(gāo)通(tōng)量測序平台的(de)“雙線布局”，其中在NGS高(gāo)通(tōng)量基因測序平台上，将逐步形成覆蓋低、中、高(gāo)通(tōng)量的(de)産品陣列，以更好的(de)滿足不同檢測領域的(de)客戶需求；基于測序平台的(de)全流程解決方案建設方面，真邁生物(wù)将與合作夥伴進一步加強生态體系建設，爲應用(yòng)端傾力打造“Specimen to Report ”的(de)産品。

近年來(lái)，真邁生物(wù)先後多(duō)次獲得(de)了(le)知名投資機構及業内同行公司的(de)青睐和(hé)深度合作，得(de)到行業廣泛認可(kě)。近日，真邁生物(wù)再次完成4.1億人(rén)民币融資。顔欽博士表示：“本輪融資資金将主要用(yòng)于真邁生物(wù)基因測序儀相關産品的(de)産能擴充、市場(chǎng)推廣、醫療器械注冊申報以及新産品的(de)研發工作。歡迎各領域合作夥伴與真邁生物(wù)建設開放共赢的(de)生态體系，共享機遇、共同成長(cháng)。”

觀往知來(lái)，期待真邁生物(wù)更上一層樓，助力實現基因測序儀的(de)國産創新和(hé)突破。