2020年10月(yuè)，真邁生物(wù)重磅發布了(le)自主研發的(de)高(gāo)通(tōng)量基因測序平台 GenoLab M。GenoLab M上市一年來(lái)，憑借其精準高(gāo)效、靈活開放的(de)産品特點，已被應用(yòng)于基礎科研、生殖生育健康與遺傳病檢測、腫瘤檢測、病原體快(kuài)速鑒定、分(fēn)子育種等領域。
今天我們帶來(lái)了(le)最新的(de)GenoLab M測序試劑盒（FCM 300cycles）在人(rén)外顯子測序方向的(de)測試對(duì)比數據。本次測試，以NovaSeq（S4）、NextSeq（High-Output）測序平台爲對(duì)比，較爲全面的(de)評估了(le)GenoLab M 測序試劑盒（FCM 300cycles）在測序質量、目标區(qū)域覆蓋均一性、數據有效率和(hé)突變檢出能力等方面的(de)表現。
測試樣本：NA12878細胞系
捕獲探針：Agilent SureSelect Human All Exon V6（Panel Size：60Mb)，下(xià)文簡稱“V6”。
測序平台：GenoLab M（FCM PE150）、NovaSeq（S4 PE150）、NextSeq（High-Output PE150）
測試實驗：基于NA12878使用(yòng)V6構建1個(gè)外顯子測序文庫，文庫分(fēn)别使用(yòng)GenoLab M、NovaSeq、NextSeq測序平台進行測序。
數據量要求：每個(gè)樣本提取13Gb raw data用(yòng)于後續分(fēn)析。
1、測序質量表現優異、穩定
GenoLab M 測序試劑盒（FCM 300cycles）的(de)測序質量表現優異、穩定。如圖表2所示，GenoLab M 3份Raw data的(de) Q20均大(dà)于94%，Q30均大(dà)于86%。
圖表2 GenoLab M、NovaSeq和(hé)NextSeq平台V6文庫測序質量表現
2、基因組目标區(qū)域覆蓋均一性好、數據有效率高(gāo)
将GenoLab M、NovaSeq、NextSeq測序數據比對(duì)到參考基因組上，統計Fold 80堿基罰分(fēn)、基因組比對(duì)率，唯一比對(duì)率、目标區(qū)域捕獲效率、目标區(qū)域≥1X、4X、10X、20X比例等指标。如圖表3所示，GenoLab M 測序試劑盒（FCM 300cycles）測序數據在基因組目标區(qū)域覆蓋均一性的(de)表現上與NovaSeq、NextSeq一緻。
圖表3 GenoLab M、NovaSeq和(hé)NextSeq平台V6文庫測試數據基因組比對(duì)結果統計
在數據冗餘率方面，GenoLab M 測序試劑盒（FCM 300cycles）的(de)duplication rate比例與NextSeq相當（～5%），明(míng)顯優于NovaSeq（20～30%）。
圖表4 GenoLab M、NovaSeq和(hé)NextSeq平台V6文庫測序數據duplication rate統計
3、變異檢出能力優異、穩定
本次測試采用(yòng)的(de)DNA标準品（NA12878）具有高(gāo)置信的(de)标準變異集合（HG001_GRCh37_1_22_v4.2.1_benchmark）。使用(yòng)V6與該标準變異集合重合的(de)位點來(lái)評估GenoLab M、NovaSeq和(hé)NextSeq平台測序數據的(de)變異檢出情況。如圖表5所示，GenoLab M 測序試劑盒（FCM 300cycles）測序數據在SNP和(hé)InDel檢測的(de)精确度和(hé)靈敏度上與NovaSeq、NextSeq表現一緻，SNP和(hé)InDel檢測的(de)精确度分(fēn)别達到了(le)97%及82%以上，靈敏度達到了(le)97%與91%以上。
圖表5 GenoLab M、NovaSeq和(hé)NextSeq平台V6文庫測序數據變異檢出情況
GenoLab M 測序試劑盒（FCM 300cycles）測序數據在平台内SNP和(hé)InDel檢測一緻性的(de)表現上與NovaSeq一緻。如圖表6所示，其平台内SNP檢測一緻性>98%，InDel一緻性大(dà)于87%。與NovaSeq、NextSeq測序平台的(de)檢測結果對(duì)比，平台間SNP檢測一緻性>98%，InDel一緻性>85%。
圖表6 GenoLab M、NovaSeq和(hé)NextSeq平台V6文庫測序變異檢測一緻性比較
綜合上述測試對(duì)比數據，GenoLab M測序試劑盒 （FCM 300cycles）在測序質量、基因組目标區(qū)域覆蓋均一性、數據有效率、變異檢測能力等方面表現優異且穩定。後續我們将公開該産品在更多(duō)應用(yòng)方向上的(de)對(duì)比測試數據。
如需進一步了(le)解該産品信息，請聯系：info@genemind.com。