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GenoLab M PE150腫瘤大(dà)Panel測試數據重磅發布

時(shí)間：

2021-12-13

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2020年10月(yuè)，真邁生物(wù)重磅發布了(le)高(gāo)通(tōng)量基因測序平台 GenoLab M，GenoLab M上市一年來(lái)，其憑借精準高(gāo)效、靈活開放的(de)産品特點，已被應用(yòng)于基礎醫學研究和(hé)腫瘤基因檢測領域。

2021年11月(yuè)，真邁生物(wù)公開了(le)GenoLab M以及其配套測序試劑盒（FCM 300cycles）在生殖細胞突變檢測應用(yòng)方向的(de)測試數據（點擊查看），那麽它在體細胞突變檢測上的(de)表現如何？今天我們爲大(dà)家帶來(lái)了(le)該平台詳細的(de)測試報告。本次測試我們仍以NovaSeq（S4）和(hé)NextSeq（High-Output）爲對(duì)比平台，較爲全面的(de)評估了(le)GenoLab M以及其配套測序試劑盒（300 cycles）在腫瘤體細胞突變檢測應用(yòng)上的(de)綜合性能表現。

測試報告顯示真邁生物(wù)高(gāo)通(tōng)量測序平台GenoLab M以及其配套測序試劑盒（300 cycles）在測序數據質量、數據有效率、突變檢出能力上表現優異、穩定，突變檢出結果與對(duì)比平台一緻性好。

01 測試方案介紹

測試用(yòng)樣本：腫瘤FFPE樣本（Horizon Discovery HD832）

測試用(yòng)Panel：商業化(huà)腫瘤大(dà)Panel（Panel size：~2Mb，涵蓋關鍵腫瘤相關通(tōng)路基因500+）

測試用(yòng)平台：GenoLab M（FCM PE150）、NovaSeq（S4 PE150）、NextSeq（High-Output PE150）

測試實驗：基于HD832使用(yòng)商業化(huà)腫瘤大(dà)Panel試劑盒完成1個(gè)文庫的(de)構建工作，該文庫（下(xià)文稱爲“HD832文庫”）分(fēn)别在GenoLab M、NovaSeq、NextSeq測序平台上機測試

數據量要求：25Gb raw data/樣本

圖表1 測試方案

GenoLab M PE150腫瘤大(dà)Panel測試數據重磅發布

02測試結果

測序質量表現優異、穩定

基于GenoLab M以及其配套測序試劑盒（FCM 300cycles）産出的(de)3份Raw data的(de)Q20均大(dà)于94%，Q30均大(dà)于85%，clean reads/raw reads比值平均大(dà)于0.9，測序質量表現優異、穩定。

GenoLab M PE150腫瘤大(dà)Panel測試數據重磅發布

圖表2 GenoLab M、NovaSeq和(hé)NextSeq平台HD832文庫測序質量表現

基因組目标區(qū)域覆蓋均一性好、數據有效率高(gāo)

将GenoLab M、NovaSeq、NextSeq的(de)7組測試數據比對(duì)到參考基因組上，統計基因組比對(duì)率、唯一比對(duì)率、重複序列比例、目标區(qū)域捕獲效率、目标區(qū)域≥1X、10X、100X、500X比例等指标，如圖表3所示，GenoLab M 以及其配套測序試劑盒（FCM 300cycles）的(de)測序數據在基因組目标區(qū)域覆蓋均一性的(de)表現上與NovaSeq、NextSeq一緻，且在數據有效率方面表現更優。

GenoLab M PE150腫瘤大(dà)Panel測試數據重磅發布

圖表3 GenoLab M、NovaSeq和(hé)NextSeq平台 HD832文庫測試數據基因組比對(duì)結果統計

變異檢出能力表現優異

如圖表4所示，本次測試采用(yòng)的(de)腫瘤FFPE标準品（HD832）擁有高(gāo)置信的(de)突變集合，該集合共包含386個(gè)經NGS和(hé)/或ddPCR驗證的(de)突變位點。測試使用(yòng)的(de)腫瘤大(dà)Panel試劑盒理(lǐ)論上可(kě)覆蓋其中212個(gè)突變位點。因此本次測試我們基于212突變位點的(de)檢出情況來(lái)評估GenoLab M以及其配套測序試劑盒（300 cycles）的(de)變異檢出能力。

GenoLab M PE150腫瘤大(dà)Panel測試數據重磅發布