真邁生物(wù) 基因測序 NGS 測序儀

今天我們與農業液相芯片開創者博瑞迪生物(wù)合作，聯合發布GenoLab M基因測序儀在分(fēn)子育種領域的(de)測試數據。

本次測試基于博瑞迪GenoBaits® Maize 1K Panel完成了(le)94個(gè)玉米自交系樣本的(de)文庫制備，使用(yòng)GenoLab M和(hé)DNBSEQ-T7測序平台進行測序，并對(duì)數據進行了(le)全面的(de)分(fēn)析對(duì)比工作。

測試結果顯示GenoLab M 數據質量高(gāo)，數據有效率、産出均一性與目标區(qū)段覆蓋均一性好，基因分(fēn)型結果與對(duì)比平台一緻性平均值達到了(le)99.92%。

測序産品介紹：GenoBaits® Maize 1K Panel

GenoBaits® Maize 1K Panel是博瑞迪聯合中國農業科學院作物(wù)科學研究所徐雲碧團隊共同開發的(de)玉米1K液相芯片。該芯片位點篩選自全球1218份玉米材料構建的(de)HapMap3數據庫（83M SNP位點），并基于博瑞迪自主研發的(de)GenoBaits® 技術進行開發，使用(yòng)647份骨幹自交系對(duì)标記進行篩選、優化(huà)，最終形成了(le)包含1354個(gè)核心SNP位點（4589個(gè)SNP标記）的(de)玉米1K液相捕獲芯片。

真邁生物(wù)與博瑞迪生物(wù)聯合發布GenoLab M玉米1K液相芯片測評數據

圖1 GenoBaits® Maize 1K Panel核心SNP位點染色體分(fēn)布圖

（标尺釋義：在基因組上每個(gè)滑動窗(chuāng)口（λ =400Kb）内SNP的(de)個(gè)數。）

圖2 GenoBaits® Maize 1K Panel核心SNP位點MAF（Minor allele frequency）分(fēn)布圖

測試方案介紹

測試用(yòng)樣本：94個(gè)玉米自交系

測試用(yòng)Panel：GenoBaits® Maize 1K Panel（核心SNP位點1354個(gè)）

測試用(yòng)平台：GenoLab M（FCM PE150）、DNBSEQ-T7（PE150）

測試實驗：博瑞迪團隊基于GenoBaits® Maize 1K Panel對(duì)94個(gè)玉米自交系進行文庫構建，構建好的(de)文庫（下(xià)文使用(yòng)“玉米文庫”）分(fēn)别在GenoLab M（真邁生物(wù)團隊完成）、DNBSEQ-T7測序平台上機測序

數據量要求：≥0.1Gb raw data/樣本

數據分(fēn)析：博瑞迪團隊完成

表1 測試方案

對(duì)比測試結果

測序數據質量高(gāo)且數據産出均一性好

如圖3所示，GenoLab M（GM）下(xià)機數據完成拆分(fēn)後樣本數據産出均一性表現優秀，在94份測序數據中，大(dà)于89.36%達到樣本平均數據量的(de)90%以上。GenoLab M（GM）和(hé)DNBSEQ-T7（T7）的(de)clean/raw reads比率平均值均大(dà)于99%，clean data >Q20>95%，>Q30>85%。

圖3 GM和(hé)T7平台94份樣本數據産出均一性表現

（注：數據産出均一性=實際産出數據/平均産出數據量）

圖4 GM和(hé)T7平台94份樣本數據clean data質量值表現

基因組目标區(qū)段覆蓋均一性好、數據有效率高(gāo)

将樣本測序數據比對(duì)到參考基因組（B73），GenoLab M測序數據平均基因組比對(duì)率爲89.49%、平均目标區(qū)域捕獲效率爲71.45%。GenoLab M（mean depth 144X）與DNBSEQ-T7（mean depth 255X）在目标區(qū)段覆蓋均一性上表現基本一緻，所有樣本測序數據的(de)uniformity_rate50均大(dà)于90%。

圖5 GM和(hé)T7平台94份樣本數據基因組比對(duì)率和(hé)目标區(qū)域捕獲效率表現

圖6 GM和(hé)T7平台94份樣本數據目标區(qū)段覆蓋均一性表現

（注：目标區(qū)段：每個(gè)目标區(qū)段擁有≥1個(gè)SNP位點，目标區(qū)段數=核心SNP位點數。覆蓋均一性:目标區(qū)段覆蓋深度/總目标區(qū)段平均覆蓋深度。uniformity_rate10/20/50指覆蓋均一性大(dà)于10%/20%/50%區(qū)段數的(de)占比）

核心SNP位點基因分(fēn)型結果一緻性高(gāo)

94份玉米自交系樣本覆蓋了(le)GenoBaits®Maize 1K Panel 1354個(gè)核心SNP位點中的(de)1222個(gè)，GenoLab M和(hé)DNBSEQ-T7測序數據平均支撐了(le)99.51%的(de)SNP位點檢出，且兩個(gè)平台基因分(fēn)型一緻性達到了(le)99.67%以上（最小值：99.67%、平均值：99.92%、最大(dà)值：100.00%）。

圖7 GM和(hé)T7平台測序數據核心SNP位點檢出表現

綜合上述測試結果，基于GenoBaits® Maize 1K Panel構建的(de)文庫在GenoLab M和(hé)DNBSEQ-T7上進行測序，對(duì)比分(fēn)析兩平台數據，GenoLab M 表現優異，與DNBSEQ-T7基因分(fēn)型結果一緻性高(gāo)。

真邁生物(wù)和(hé)博瑞迪生物(wù)在未來(lái)将開展進一步的(de)深度合作，雙方将發揮各自在生物(wù)技術領域的(de)優勢，共同推進高(gāo)通(tōng)量測序技術在分(fēn)子育種領域的(de)應用(yòng)，助力中國分(fēn)子育種的(de)産業化(huà)發展。