近日，真邁生物(wù)基于高(gāo)通(tōng)量測序儀FASTASeq 300進行了(le)人(rén)類基因組标準品HG001~HG005的(de)全外顯子組測評。在本次測評中，FASTASeq 300展現了(le)優秀的(de)測序數據質量及變異檢出性能，整體表現與GenoLab M、NovaSeq 6000測序平台相當。
*本文公開真邁生物(wù)及Illumina三款平台原始測序數據，可(kě)于文末獲取測序數據下(xià)載鏈接。
測試樣本：人(rén)類基因組DNA标準品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005
捕獲試劑盒：Agilent SureSelect Human All Exon V6
測序平台：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）
數據分(fēn)析：下(xià)機數據截取相同40M PE150 reads
生信分(fēn)析：bcbio-nextgene中的(de)Small germline variants流程，主要參數如下(xià)圖所示
表1. 五種标準品不同平台測序數據質量（Raw data）
表2. 五種标準品不同平台測序數據基因組比對(duì)結果
圖1. 五種标準品不同平台數據冗餘率及有效測序深度對(duì)比
圖2. 五種标準品不同平台SNP檢出水(shuǐ)平對(duì)比
圖3. 五種标準品不同平台Indel檢出水(shuǐ)平對(duì)比
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