全外顯子組測序是指利用(yòng)探針捕獲技術将基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉富集後進行高(gāo)通(tōng)量測序的(de)基因組分(fēn)析方法，外顯子測序相對(duì)于全基因組測序成本低，在研究基因的(de)SNP、InDel、SV等方面具有較大(dà)優勢。迪赢生物(wù)自主研發的(de)QuarXeq Human All Exon Probes 3.0是一款全面型的(de)外顯子組探針，參考數據庫包括RefSeq、CCDS、GENCODE，同時(shí)包括了(le)TERT啓動子在内的(de)疑難捕獲區(qū)域，可(kě)廣泛用(yòng)于遺傳病檢測、腫瘤精準診療、免疫治療等方向。
本期測評将展示迪赢生物(wù)自主研發的(de)QuarXeq Human All Exon Probes 3.0在真邁生物(wù)平台上的(de)具體測評數據。測試結果展現了(le)真邁生物(wù)雙測序平台與迪赢生物(wù)分(fēn)子診斷産品組合應用(yòng)下(xià)優秀的(de)測序數據質量、精準的(de)位點檢出性能以及穩定的(de)樣本重複水(shuǐ)平。
1．測試樣本：人(rén)類基因組DNA标準品NA24385（3組重複實驗）
2．全外顯子Panel：QuarXeq Human All Exon Probes 3.0，NY1009
3．捕獲試劑：QuarHyb One Reagent Kit，NC1003
4．建庫試劑：QuarPrep DNA Library Kit，NL1001
5．測序平台：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）
6．分(fēn)析策略：下(xià)機數據截取相同PE150 35M reads，通(tōng)過bcbio-nextgene中的(de)Small germline variants流程進行生信分(fēn)析
圖1. 不同平台測序數據質量表現（Raw data）
圖2. 三組重複樣本在不同平台SNP檢出水(shuǐ)平對(duì)比
圖3. 三組重複樣本在不同平台Indel檢出水(shuǐ)平對(duì)比
迪赢生物(wù)是一家處于高(gāo)速發展期的(de)合成生物(wù)學創新型高(gāo)科技公司，成功開發出了(le)自主知識産權的(de)3D噴墨打印超高(gāo)通(tōng)量原位DNA合成平台，實現了(le)更高(gāo)通(tōng)量、更低成本、更高(gāo)精度和(hé)更加自動化(huà)，爲精準醫療體外診斷等行業提供高(gāo)質量NGS探針及建庫捕獲等原料，爲制藥行業、合成生物(wù)學行業和(hé)科學研究提供全基因合成、抗體庫、寡核苷酸庫等産品。
本次測試展示了(le)真邁生物(wù)測序平台與迪赢生物(wù)靶向分(fēn)子診斷産品組合應用(yòng)的(de)優秀性能。在基因測序平台應用(yòng)生态聯盟中，真邁生物(wù)與迪赢生物(wù)強強聯合，充分(fēn)利用(yòng)兩家公司的(de)技術優勢，實現了(le)從文庫構建、上機測序到數據分(fēn)析的(de)全流程優化(huà)，爲客戶提供最全面的(de)解決方案。