*以下(xià)爲該研究成果解讀

結 果 概 要

01 基于多(duō)NGS平台的(de)WGS的(de)SV檢測

研究采用(yòng)了(le)16種常用(yòng)的(de)分(fēn)析軟件對(duì)各NGS測序平台的(de)WGS數據分(fēn)别進行SV檢測，并進行了(le)軟件間、平台間的(de)橫向比較分(fēn)析。結果表明(míng)：分(fēn)析軟件在不同的(de)測序平台上表現迥異；一緻性分(fēn)析方面，測序平台間的(de)差異明(míng)顯小于分(fēn)析軟件；多(duō)個(gè)NGS平台表現相當；分(fēn)析軟件Manta和(hé)GRIDSS在檢測各類型SV方面綜合表現最優。

02 各平台缺失型SV檢測結果的(de)比較

随後，研究人(rén)員(yuán)選擇F-score相對(duì)較高(gāo)的(de)六種軟件(FermiKit、GRIDSS、LUMPY、Manta、TARDIS和(hé)Wham)深入評估了(le)四個(gè)平台對(duì)缺失型結構變異（DELs）檢測的(de)準确性。結果表明(míng)：各NGS平台檢測到的(de)真陽性DELs的(de)數量相當，一緻性接近，前三的(de)分(fēn)析軟件是Manta、LUMPY和(hé)GRIDSS。Manta和(hé)LUMPY在四款測序平台共有的(de)DELs最多(duō)(71.2%和(hé)73.9%)。

03 細分(fēn)DEL長(cháng)度上的(de)表現

最後，針對(duì)不同長(cháng)度的(de)DELs，評估四款測序平台和(hé)六種軟件的(de)性能。結果顯示：一些軟件在特定的(de)大(dà)小範圍内表現良好，不同的(de)軟件存在著(zhe)顯著差異。Manta檢測出SS型缺失（<100 1-100="">100 Kb）的(de)檢測具有絕對(duì)優勢。總之，LUMPY、Manta、TARDIS和(hé)GRIDSS在M和(hé)S型缺失的(de)檢測表現良好，在SS型缺失的(de)檢測中Manta相對(duì)表現最好。

結 論

該研究的(de)創新點在于全面比較了(le)多(duō)個(gè)NGS平台的(de)性能，爲特定類型的(de)SV研究提供了(le)有用(yòng)和(hé)全面的(de)指導。此外，研究人(rén)員(yuán)發現未能檢測到的(de)SV主要來(lái)源長(cháng)讀長(cháng)的(de)數據集，這(zhè)給未來(lái)更準确的(de)SV檢測提供了(le)指導。因此，此項研究對(duì)于生物(wù)信息學SV研究，尤其是選擇适合其研究目的(de)的(de)最佳工具和(hé)平台，具有一定的(de)指導意義。

參 考 文 獻