2019年10月(yuè)17-18日，由中國工程院醫藥衛生學部、清華大(dà)學、生物(wù)芯片北(běi)京國家工程研究中心主辦的(de)“2019醫學前沿論壇暨第十屆中國分(fēn)子診斷技術大(dà)會”在湖南(nán)長(cháng)沙隆重召開。會議(yì)由中南(nán)大(dà)學湘雅醫院等四家單位承辦，中華醫學會檢驗醫學分(fēn)會等多(duō)家機構協辦。來(lái)自中國科學院和(hé)中國工程院的(de)10名院士及近20位來(lái)自國内外的(de)頂級學者和(hé)專家作精彩的(de)大(dà)會報告，同時(shí)還(hái)有來(lái)自國内外生物(wù)醫學界的(de)技術專家和(hé)行業代表等千餘人(rén)參加了(le)本次盛會。

真邁生物(wù)CTO孫雷在本次會議(yì)中發表了(le)題爲《單分(fēn)子測序技術及其應用(yòng)》的(de)專題報告。單分(fēn)子測序技術因其無需擴增、直接檢測DNA的(de)原理(lǐ)性優勢，一直以來(lái)都是備受行業關注的(de)技術發展方向，包括Illumina、Roche等行業龍頭都在該領域積極布局和(hé)尋求突破。真邁生物(wù)自2014年開始專注于單分(fēn)子測序技術的(de)研發，在經曆了(le)原理(lǐ)樣機、工程樣機、産品樣機等多(duō)個(gè)階段的(de)叠代開發以及内、外部測試後，目前已和(hé)包括臨床醫院、科研院校、分(fēn)子診斷企業在内的(de)十餘家用(yòng)戶機構開展了(le)基于GenoCare單分(fēn)子測序平台的(de)實質性合作，獲得(de)了(le)多(duō)個(gè)應用(yòng)領域的(de)臨床和(hé)科研結果。

生殖健康作爲基因測序行業目前最爲成熟的(de)應用(yòng)領域，也(yě)是GenoCare最早投入實際應用(yòng)的(de)重要方向。孫雷向現場(chǎng)觀衆展示了(le)浙江大(dà)學醫學院附屬婦産科醫院、上海交通(tōng)大(dà)學醫學院附屬國際和(hé)平婦幼保健院等各家臨床醫院和(hé)醫學檢驗所在GenoCare中測試共千餘例樣本的(de)數據和(hé)結果，覆蓋NIPT（無創産前檢測）、PGT（胚胎植入前基因檢測）、流産組織分(fēn)析等不同的(de)細分(fēn)方向。通(tōng)過與傳統NGS測序儀以及金标準方法的(de)同步測試對(duì)比，GenoCare不僅全部檢出了(le)已知的(de)染色體異常，還(hái)發現了(le)傳統NGS未能檢出的(de)小片段拷貝數變異和(hé)低比例嵌合問題。檢測結果獲得(de)了(le)臨床醫生的(de)最終确認和(hé)高(gāo)度評價，相關研究成果也(yě)将通(tōng)過科研論文的(de)形式對(duì)外發布。

在病原微生物(wù)快(kuài)檢領域，GenoCare也(yě)因其具有突出的(de)操作簡便性和(hé)較短的(de)樣本周轉時(shí)間獲得(de)用(yòng)戶關注，并已與中國科學院和(hé)下(xià)遊相關企業開展相關應用(yòng)場(chǎng)景的(de)合作開發。此外，真邁生物(wù)還(hái)爲業内知名上市企業和(hé)科研實驗室在腫瘤CNV檢測、RNA測序等方向提供了(le)基于GenoCare平台的(de)解決方案。孫雷在報告中依次展示了(le)以上各項應用(yòng)的(de)研究結果。

GenoCare緣何能夠迅速在各個(gè)應用(yòng)領域開花結果？孫雷分(fēn)别從技術和(hé)産業層面給出了(le)解釋。

從技術角度，GenoCare之所以能夠在當前多(duō)家測序路線并存的(de)市場(chǎng)格局中脫穎而出，主要源于兩個(gè)獨特的(de)優勢。一方面，GenoCare無需擴增即可(kě)檢測DNA的(de)特點使其相比傳統的(de)擴增測序具備更簡便的(de)工作流程和(hé)更高(gāo)的(de)檢測靈敏度；另一方面，GenoCare結合了(le)NGS的(de)高(gāo)通(tōng)量掃描能力，又使其能夠突破其他(tā)單分(fēn)子測序儀的(de)通(tōng)量和(hé)成本局限，從而滿足臨床檢測的(de)數據量和(hé)經濟性要求。

在産業定位上，基因測序儀作爲基因測序領域的(de)底層基礎設施，其終極定位是爲精準醫療行業提供開放性的(de)應用(yòng)平台，與用(yòng)戶企業和(hé)醫療機構共同建設良性的(de)行業生态。真邁生物(wù)始終專注于基因測序儀和(hé)配套試劑耗材的(de)研發制造，曆經刻苦攻關，現已具備儀器、試劑、芯片、軟件的(de)全系統自主開發和(hé)生産能力，因而才能攜手廣大(dà)的(de)分(fēn)子診斷機構将基因檢測技術真正普及到各領域的(de)廣泛應用(yòng)中。

最後，孫雷還(hái)向與會觀衆透露了(le)真邁生物(wù)下(xià)一款測序平台的(de)産品性能和(hé)發布計劃，以及在直接RNA測序等前沿應用(yòng)方向上的(de)開發目标。

在本屆會議(yì)的(de)同期展會中，真邁生物(wù)展出了(le)GenoCare 1600單分(fēn)子測序儀産品，吸引了(le)來(lái)自不同領域參會人(rén)士的(de)關注和(hé)咨詢。現場(chǎng)觀衆從技術原理(lǐ)、産品特點、市場(chǎng)策略以及創業曆程等各方面和(hé)真邁團隊進行了(le)熱(rè)烈的(de)交流，同時(shí)也(yě)爲以基因測序儀爲代表的(de)國之重器能夠在高(gāo)端醫療器械行業中占據一席之地感到驚喜并寄予厚望。